La nouvelle stratégie d'exploration de la maladie thrombo-embolique veineuse (MTEV) associe une enquête clinique à un bilan d'hémostase à la recherche de facteurs de risques héréditaires ou acquis, appelé bilan de thrombophilie. Du fait de la fréquence des MTEV (1/1000 sujets/an), le clinicien est souvent confronté à cette situation. L'interrogatoire doit préciser la nature exacte de(s) l'épisode(s) thombotique(s), rechercher les antécédents personnels et familiaux de thrombose ainsi que les principaux facteurs de risques : immobilisation, traumatismes, cancers et hémopathies, traitements hormonaux, grossesse (ou post-partum)…
Les données de l'interrogatoire permettent la sélection des patients chez lesquels sera réalisé le bilan biologique de thrombophilie. En pratique il est indiqué :
A la première thrombose veineuse si ? Age < 45 ans ou
? thrombose spontanée ou site insolite (membre supérieur…) ou
? antécédents de thrombose chez les parents ou
? indication de traitement anticoagulant de plus de 3 mois
De façon systématique à partir du deuxième épisode de thrombose veineuse (ou troisième fausse-couche spontanée), quelles que soient les données cliniques
Par précaution il est aussi indiqué avant une contraception orale oestro-progestative ou un THS en cas de thrombophilie familiale (premier degré).
Ce bilan doit être réalisé : ? à distance de l'épisode thrombotique (3 mois)
? à distance d'un éventuel traitement par AVK (1 mois)
Il pourrait comporter les éléments suivants (ceux suivis d'HN sont non remboursés)
? Bilan d'hémostase : TP, TCA, fibrinogène
2) recherche de thrombophilie héréditaire
? Dosage de la protéine C (activité)
? Dosage de la protéine S (antigène)
? Dosage du facteur VIII (élévation d'origine héréditaire ou acquise)
? Résistance à la Protéine C Activée (HN), avec recherche d'une mutation du facteur V (facteur V Leiden, HN) en cas de résultat pathologique
? Recherche de la mutation G20210A du facteur II (HN)
3) recherche de thrombophilie acquise
? Recherche d'Anticoagulant de type lupique : plusieurs stratégies sont licites (tests de dépistage, de confirmation, recherche d'Ac anti-cardiolipines ou APL…).
? dosage d'homocystéine plasmatique (HN) et de folates
Ce bilan nécessite une forte implication du laboratoire pour dans le respect des conditions pré-analytiques que dans l'émission d'avis et d'interprétations.
Tout résultat positif devra faire l'objet d'un contrôle à 3 mois afin de vérifier la permanence de l'anomalie. De même, les cas de thrombophilies héréditaires donneront lieu à une enquête familiale clinique et biologique complémentaire. Enfin en cas de bilan négatif et de situation clinique fortement évocatrice, des tests de seconde intention pourront être proposés : recherche d'une hypofibrinolyse (tests de von Kaulla, dosage du PAI1, du plasminogène, du t-PA) ou d'une dysfibrinogénémie constitutionnelle (dosage du fibrinogène par méthode antigénique). Il est néanmoins admis que malgré les récentes découvertes, de nombreuses causes de thrombophilie restent indéterminées.