L’hyperparathyroïdie primaire (HPT 1) est devenue une pathologie majoritairement asymptomatique avec la mesure systématisée de la calcémie. Son diagnostic positif est essentiellement biologique et repose sur une valeur de parathormone inappropriée à la valeur de calcémie. La forme typique associe une hypercalcémie, une hyper-parathormonémie et une calciurie ou une fraction d’excrétion du calcium augmentée. Néanmoins les formes atypiques ne sont pas rares et associent soit une hypercalcémie et une parathormonémie normale, soit une calcémie normale avec une hyperparathormonémie, qui ne peut pas être secondaire à une autre cause, comme une insuffisance en 25(OH) vitamine D.
Le bilan biologique exploratoire de base comprend la calcémie (voire la calcémie corrigée ou ionisée en cas de doute ou discordance), la créatininémie, le dosage de la PTH avec des trousses performantes de 2ème ou 3ème génération, de la 25(OH)vitamine D, la calciurie, si possible sur urines de 24h ou associée au dosage de la créatinurie, le magnésium sérique et les divers marqueurs du remodelage osseux.
Il faut systématiquement y associer la Fraction d'excretion du Calcium (FeCa ou parfois appelée UCCR dans la littérature, faisant référence au rapport des clairances du calcium et de la créatinine) qui prend en compte l’excrétion urinaire de calcium, la calcémie et la fonction rénale selon la formule suivante :
FeCa = [calcium urinaire (en mmol/l) x créatinine plasmatique (en mmol/l)] * 100 / [créatinine urinaire (en mmol/l) x calcium plasmatique total (en mmol/l)]
Dans le cadre des hypercalcémies avec PTH élevée ou normale, elle permet d'assurer le diagnostic différentiel entre une hyperparathyroïdie primaire et les autres affections entraînant une hypocalciurie.
Un taux > 2% orientera vers l'HPT1 alors qu'un taux < 2% est en faveur d'une Hypercalcémie Hypocalciurique Familiale (HHF) probable, après avoir éliminé les autres causes d’excrétion faible de Ca comme l'hypovitaminose D, une prise faible de sel et/ou de Ca, une maladie rénale, ou des causes iatrogènes telles qu'une traitement par Li ou thiazidiques.
La réalisation dans ce cas du score Pro-FHH permettra d’évaluer l’intérêt de réaliser une analyse moléculaire génétique afin de confirmer l'HHF qui nécessitera une enquète familiale et une prise en charge différente de l'HPT1.
Ref : https://www.sfendocrino.org/consensus-sfe-2024-hyperparathyroidie-primaire