Le biomarqueur actuel de la maladie de Creutzfeld-Jacob est la protéine Tau totale. Son utilisation n’est pas sans poser quelques problèmes : Il ne s’agit pas d’un dosage courant en routine, sa concentration est très faible ce qui demande des volumes assez importants pour le dosage et surtout sa dégradation rapide compromet la fiabilité du résultat en cas de conservation imparfaite de l’échantillon ou de retard à l’analyse.Pour toutes ces raisons, la recherche d’un autre marqueur est intéressante. Des travaux récents ont montré que des anomalies du métabolisme du fer étaient retrouvées au niveau cérébral au cours de la MCJs. Une équipe américaine a mis en évidence une augmentation de la transferrine au niveau cérébral et a cherché à évaluer son utilisation dans le cadre du diagnostic. Des échantillons de LCR ont ainsi été prélevés de 10 jours à 36 mois avant le décès de 99 malades et les taux de transferrine ont été comparés à ceux de 75 patients dont le décès était du à d’autres formes de démence.Le calcul statistique a été probant puisqu’une diminution significative des taux de transferrine a été constatée. Le dosage de TRF a une sensibilité de 85 %, un ratio de survenue positif de 3 et négatif de 0.2 avec une précision diagnostique de 80 %. Le dosage est plus facile, moins exigeant en volume, moins onéreux, la protéine plus stable et son isoforme bêta 2 spécifique du LCR peut être utilisé en cas de contamination sanguine du prélèvement de LCR. Le dosage de transferrine dans le LCR est donc une alternative pertinente à la protéine Tau et le couplage des 2 dosages permet encore d’améliorer la précision diagnostique (86.2%).

PloS ONE Mars 2011 vol 6 N° 3 e1604