Environ 15000 nouveaux-nés sont issus chaque année d’une démarche de Procréation Médicalement Assistée en France. Les conditions d’accés à ces méthodes prévoient le consentement du couple après qu’il ait été informé des avantages et inconvénients de cette démarche. La question d’un sur risque de malformations congénitales pouvant lui être associée n’avait jusqu’alors pas été tranchée, les études menées concernant des effectifs trop réduits et les résultats étant contradictoires, allant de l’absence de risque à des chiffres alarmants (11% de malformations). D’où l’intérêt de l’étude française présentée au congrès annuel de la société européenne de génétique humaine qui a évalué le risque de malformations congénitales chez 15000 enfants nés en France après PMA dans 33 centres de PMA entre 2003 et 2007. Les questionnaires complétés par les pédiatres et par les parents ont permis d’évaluer leur prévalence et de la comparer aux données de la population générale observées à partir des registres nationaux disponibles été des études antérieurement publiées.Il en résulte un taux de malformations congénitales majeurs chez 4,24% des enfants, soit deux fois plus important que dans la population générale. L’augmentation est en grande partie due à un excès de maladies cardiaques et de malformations urogénitales, en particulier chez les garçons.L’augmentation de la prévalence de certaines malformations mineures est également significative. Les cas d’angiome sont 5 fois plus nombreux que dans la population générale avec un sex ration féminin de 2.Compte tenu du problème de santé publique que pose à la fois l’infertilité touchant un nombre croissant de couples et ce sur risque caractérisé, il apparaît indispensable d’alerter dans un premier temps les médecins responsables pour qu’ils informent les couples candidats, et dans un second temps d’analyser les causes potentielles. L’origine de ces malformations est pour l’instant inconnue. L’âge des parents ne semble pas déterminant dans la mesure où l’âge des parents des enfants présentant des malformations ne différait pas de celui des parents ayant des enfants indemnes après PMA. Sont évoqués pêle-mêle le rôle éventuel du milieu de culture embryonnaire, le moment du transfert des embryons, le recours à l’ICSI, la congélation de gamètes ou d’embryons…Comme l’énoncé des cause potentielles le laisse supposer, les techniques les plus agressives présentent plus de risques potentiels. Cependant des causes génétiques rattachables à l’infertilité ne sont pas à exclure. La fréquence anormalement élevée des malformations liées à des anomalies de l’empreinte parentale, avec expression différente des gènes selon son origine paternelle ou maternelle, est également intéréssante. La prévalence du syndrome de Beckwith-Wiedemann (macrosomie, magroglossie, viscéromégalie) ou du rétinoblastome sont entre 4 et 6 fois plus élevée chez les enfants issus de PMA que dans la population générale.Des études complémentaires chez 4000 enfants nés après 2008 ainsi que le suivi de la cohorte 2003-2009 améneront peut-être d’autres éléments contributifs dans la recherche des causes, la prévention de la survenue de ces anomalies ou a minima leur prévisibilité afin d’améliorer la prise en charge des enfants atteints.Quot. Du Médecin 16/06/10
