Au cours des 30 dernières années, l’amélioration des connaissances concernant les mécanismes physiopathologiques de la Leucémie Aigüe Myéloblastique a permis d’affiner le pronostic individuel et les traitements. Le principal facteur pronostique réside dans la présence d’anomalies chromosomiques retrouvées après analyse cytogénétique des cellules lymphoïdes du patient. Les traitements peuvent alors être adaptés à la nature des anomalies mises en évidence. C’est ainsi que la greffe de moelle n’est proposée qu’en cas de caryotype très perturbé laissant présager l’inefficacité des chimiothérapies conventionnelles. Cette appréciation reste néanmoins assez sommaire puisque la plupart des malades ont un caryotype normal. 2 équipes néerlandaise et américaine ont tenté d’évaluer l’apport de l’utilisation des puces à ADN dans cette indication. Cette méthodologie permet en fait d’étudier à partir d’un même support un très grand nombre de gènes (26000) et de déterminer pour chaque patient un profil génétique particulièrement complet et pouvant être adapté à la pathologie. La recherche peut être effectuée sur cellules sanguines ou médullaires. Les résultats colligés des 2 études portent sur plus de 400 patients. Elles ont permis d’établir une corrélation entre des profils génétiques, des sous-types de pathologie et le pronostic qui leur est associé. 16 profils ont été individualisés, dont certains concernent des patients ayant un caryotype normal. L’un d’eux est rattaché à un mauvais pronostic, qui n’aurait pas été envisagé précédemment en l’absence d’anomalies chromosomiques. De plus l’étude statistique des résultats a permis de resserrer le nombre de gènes qu’il est utile d’étudier dans cette pathologie (133). Ces données permettent d’envisager à terme une amélioration substantielle de la prise en charge des patients en précisant de façon beaucoup plus fine et rapide qu’actuellement le traitement le plus adapté à leur cas particulier.


NEJM – 04/2004