Après cette confirmation, la démarche diagnostique repose largement sur des examens paracliniques. Elle peut être schématisée comme suit :
1er bilan d’orientation après découverte : NFS, VS, dosage pondéral des Ig, recherche d’une protéinurie de Bence-Jones (PBJ). Eventuellement (âge < 60 ans, signes évocateurs…), bilan sérologique : HIV, CMV, EBV, HCV (gammapathies transitoires).
En l’absence de facteur de mauvais pronostic (taux de l’Ig monoclonale faible : IgG < 20 g/l, IgA < 10 g/l, IgM < 5 g/l + normalité des Ig polyclonales + absence de PBJ) à on parle de MGUS (Gammapathie Monoclonale de Signification Indeterminée). Dans ce cas le myélogramme n’est pas indiqué et on se contente de mettre en place une surveillance biologique :
- nouvelle électrophorèse 3 mois plus tard, afin d’éliminer une gammapathie transitoire (infections virales surtout ou bactériennes, immunosupression thérapeutique ou non, connectivites...)
- tous les 6 mois : électrophorèse des protéines sériques (comparaison entre le pic actuel et le pic précédent), dosage pondéral des Ig, recherche de PBJ, NFS, ionogramme sanguin, créatinine, bilan phospho-calcique.
Statistiquement la la MGUS va se transformer en hémopathie maligne dans environ 10% des cas (myélome > lymphome > Waldenström > LLC). Le risque moyen de transformation pour chaque patient est de 1% par an, ce qui justifie une surveillance à vie. D’autres complications (amylose, neuropathies…) peuvent également survenir. La surveillance peut être effectuée par le médecin traitant.
En présence d’un ou plusieurs facteurs péjoratifs dans le bilan d’orientation ou de surveillance : il peut s’agir d’un taux important ou significativement augmenté de l’Ig monoclonale, d’une diminution du taux des autres Ig (< 25%), d’une PBJ positive, d’éléments cliniques (douleurs osseuses…) à réalisation d’un myélogramme ( ou BOM, adénogramme) à la recherche d’une infiltration plasmocytaire et par des examens d’imagerie médicale (radiographies osseuses, échographie, +/- IRM). Le diagnostic de gammapathie monoclonale maligne est posé devant l’association d’une anomalie biochimique (Ig, PBJ), d’une prolifération plasmocytaire (médullaire, ganglionnaire) et d’un syndrome tumoral clinique ou à l’imagerie. Cette pathologie relève d’une prise en charge thérapeutique spécialisée.
Dans les cas ou l’association est incomplète, certains parlent de gammapathie monoclonale intermédiaire, devant être surveillée et évaluée tous les 3 mois.
Option Bio 04/2002 ; Cahier de formation en biologie médicale 03/20003