En 2002, une équipe française avait mis au point un procédé fiable et non invasif qui permettait de sélectionner avec certitude des cellules fœtales en circulation dans le sang maternel. Cette technique vient de déboucher sur une première application diagnostique concernant le dépistage d’une maladie génétique, l’amyotrophie spinale. Il s’agit d’une maladie récessive autosomique (gène sur le chromosome 5) relativement fréquente (1 personne / 6000). Cliniquement, elle se caractérise par un déficit neuro-musculaire important due à une dégénérescence des motoneurones.
Jusqu’alors, seules l’amniocentèse et la biopsie de villosités choriales permettaient de s’assurer de l’origine fœtale d’une cellule. Malheureusement, il s’agit de techniques invasives exposant à des risques de fausses-couches. L’avantage de cette nouvelle technique est d’être réalisable à partir d’un simple échantillon sanguin, dès la 11ème semaine de grossesse et avec un délai de rendu de résultat court (3 jours). Elle repose sur l’analyse génétique des cellules épithéliales d’origine fœtale circulant dans le sang maternel. Le tri des cellules fœtales présentes dans la circulation maternelle se fait par un système de filtration reposant sur le volume cellulaire. Les cellules trophoblastiques fœtales sont en effet beaucoup plus grosses que les cellules sanguines maternelles. L’origine fœtale est ensuite confirmée grâce à des techniques de biologie moléculaire détectant la présence simultanée de microsatellites d’origine paternelle et maternelle. Une fois ces 2 étapes franchies, ces cellules font l’objet d’autres analyses moléculaires afin de détecter les anomalies génétiques mises en évidence chez les parents, porteurs hétérozygotes. La première série d’études a porté sur 12 mères ayant déjà eu des enfants souffrant de cette affection. Les échantillons ont été analysés en double avec des opérateurs différents, puis les résultats ont été comparés à ceux obtenus par biopsie de villosités choriales). La méthode s’est révélée reproductible (aucune discordance entre les duplicates) et fiable (aucune discordance avec la technique invasive). Après une phase de validation à plus large échelle, elle pourrait constituer une alternative aux tecniques classiques.

Lancet – 03/2003