La première concerne le gène codant la chaîne lourde variable des Ig. Sur un échantillon de 119 patients, 42% étaient porteurs de la mutation avec une espérance de vie doublée par rapport aux autres patients (124 mois vs 71). Le gène du récepteur PX27 a également été étudié. En effet son expression est importante sur les lymphocytes B transformés et il pourrait jouer un rôle dans la prolifération cellulaire. Une mutation a été retrouvée chez 21% des patients étudiés (n=170) avec une médiane de survie significativement plus importante (104 mois vs 72). L'inactivation de ce gène ralentirait la croissance tumorale et l'évolution de la maladie.

La présence concomitante de ces 2 mutations confère un avantage supplémentaire (151 mois).

Ces marqueurs géniques, s'ils sont utilisés en routine, permettront une meilleure adaptation thérapeutique chez les sujets atteints de LLC.

Lancet - 12/2002