Une équipe française a récemment démontré le rôle pivot de l'hepcidine dans le métabolisme du fer. Ce peptide d'origine hépatique est surtout connu pour son activité antimicrobienne. C'est en étudiant son implication dans le métabolisme glucidique sur des souris transgéniques avec une délétion de ce gène qu'ont été mises en évidence des surcharges tissulaires en fer au niveau du foie et du pancréas. Des études complémentaires ont été menées et ont montré a contrario qu'une surexpression du gène entraînait une anémie sévère. D'un point de vue physiopathologique, il semblerait qu'en l'absence d'hepcidine, il y ait une surabsorption du fer au niveau des entérocytes de l'intestin grèle.
Ces anomalies qui se rapprochent beaucoup de celles constatées dans l'Hémochromatose Génétique (HG) ont été retrouvées chez des souriceaux exempts de mutation du gène HFE. La participation d'un autre mécanisme au niveau de l'HG semble logique au vu des résultats de l'étude mené par l'ANAES et montrant le faible intérêt du diagnostic génétique après analyses biologiques positives (sidérémie, coefficient de saturation de la transferrine). Si l'importance de la découverte de cette nouvelle fonction est indiscutable, il reste à en préciser ses mécanismes de régulation et à déterminer ses applications diagnostiques et thérapeutiques futures.

PNAS - 04/2002