La maladie cœliaque est une maladie systémique, auto-immune, liée à l’ingestion de gluten, chez des individus génétiquement prédisposés. Tous les groupes d’âges sont concernés, avec des manifestations cliniques très divers rendant difficile le diagnostic. Un certain nombre de travaux suggèrent que la maladie reste largement sous-diagnostiquée.
En janvier 2020, la Société Pédiatrique Européenne de Gastroentérologie, Hépatologie et Nutrition (ESPGHAN) a publié de nouvelles recommandations pour le diagnostic de la maladie cœliaque chez l’enfant. Elles remplaçaient les recommandations éditées en 2012 et modifiaient quelques points dans la conduite à tenir devant un enfant suspect de présenter une maladie cœliaque.
Les auteurs rappellent le large spectre de symptômes, d’intensité diverse. Certains patients sont asymptomatiques. Classiquement sont présents des symptômes de malabsorption : diarrhée chronique, stéatorrhée, altération de la croissance et perte de poids.
Mais les signes digestifs peuvent être beaucoup plus vagues, voire absents avec des symptômes extra-digestifs prédominants : retard pubertaire, fatigue chronique, anémie ferriprive, aphtes récidivants, dermatite herpétiforme, etc...Ces signes, associés à une maladie cœliaque chez les parents ou dans la fratrie, ou survenant chez un enfant à risque (autre maladie auto-immune, trisomie 21, syndrome de Turner, syndrome de Williams-Beuren, déficit en IgA), doivent alerter et inciter à rechercher une maladie cœliaque.
Les recommandations préconisent de toujours doser dans un premier temps les IgA totales et les IgA anti-transglutaminase (TGA-IgA), quels que soient l’âge de l’enfant et les symptômes présentés. Ces dosages ont fait la preuve d’une sensibilité et d’une spécificité supérieures à celles des dosages des autres anticorps spécifiques [IgA anti-endomysium (EMA-IgA), IgG anti-peptide déamidé de la gliadine). Si le taux d’IgA totales est trop bas pour l’âge, la recherche des anticorps de type IgG est recommandée.
Ensuite, selon les recommandations de l’ESPGHAN, l’avis du gastro-pédiatre est indiqué dans les conditions suivantes :
-  TGA-IgA positives
-  TGA-IgA négatives mais IgA totales basses
-  L’enfant présente un risque de faux négatif : pas ou peu de gluten dans l’alimentation, traitement immunosuppresseur, manifestations extradigestives (comme la dermatite herpétiforme, dans laquelle les sérologies sont souvent négatives).
-  TGA-IgA négatives associées à des signes cliniques fortement évocateurs.
La démarche diagnostique ne comporte donc plus de typage HLA. Les experts considèrent en effet qu’il s’agit d’un examen coûteux, pas toujours facilement accessible et qui n’améliore pas la fiabilité du diagnostic en l’absence de biopsie, si les autres critères sont présents. 
Il n’est pas recommandé non plus d’adresser un enfant asymptomatique pour une biopsie duodénale dans un but diagnostic. Les enfants symptomatiques et asymptomatiques avec des TGA-IgA ≥ 10 fois la norme et les EMA-IgA positives remplissent tous les critères de diagnostic, sans que d’autres investigations soient nécessaires. 
L’ESPGHAN préconise de ne plus utiliser non plus les tests DGP-IgG, DGP-IgA et antigliadine en IgA pour le diagnostic initial. Chez les patients présentant des IgA totales normales, cela n’améliore que rarement la sensibilité mais en revanche réduit notablement la spécificité, particulièrement chez les enfants de moins de 4 ans chez lesquels des DGP ou des anti-gliadines peuvent être augmentés transitoirement sans signification clinique particulière.
RÉF : Berry S. et coll. : Guidelines for diagnosing coeliac disease: European Society Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition. Arch Dis Child Educ Pract Ed. 2021 Jan 25;edpract-2020-320021