La détermination du génotype RHD fœtal avant la naissance est désormais faisable. La découverte d’ADN fœtal circulant dans le sang maternel pendant la grossesse et le séquençage des gènes RH (rhésus) l’ont en effet rendu possible. Cela signifie une transformation de la prise en charge des grossesses des femmes Rhésus négatif et permet notamment d’envisager une restriction de l’utilisation anténatale des immunoglobulines anti-D aux seules femmes Rh- porteuses d’un enfant Rh+.
Il était toutefois essentiel de s’assurer de la fiabilité de ce test, les conséquences d’une erreur d’interprétation pouvant être très lourdes. Une équipe hollandaise vient de publier les résultats d’une étude à grande échelle incluant 25 789 femmes enceintes Rhésus négatif. La détermination du génotype RHD fœtal à partir des cellules circulantes était réalisée à 27 semaines d’aménorrhée et les performances du test étaient comparées à la détermination du groupe sur le sang du cordon.
Les résultats sont très convaincants, puisque le test sur les cellules circulantes fœtales a une sensibilité de 99,94 %, une spécificité de 97,74 %. Neuf faux négatifs ont toutefois été relevés, dont 2 étaient la conséquence d’une erreur technique. Les faux positifs étaient au nombre de 225. L’expression du gène RhD était insuffisante dans 22 de ces cas, justifiant l’utilisation d’immunoglobulines anti-D. La valeur prédictive négative du test est de 99,91 % et la valeur prédictive positive de 98,6 %. Le dépistage est très bien accepté par les patientes et par les professionnels.
Selon les auteurs, les performances du test autorisent son utilisation pour cibler les femmes chez lesquelles la prophylaxie est nécessaire, en anténatal et en postnatal. Ils rejoignent en cela la HAS qui estimait en 2011 que ce type non invasif de dépistage avait un intérêt certain, recommandant toutefois la prudence et de répéter le test 15 jours après un premier test négatif.
Ref : De Haas M. et coll. : Sensitivity of fetal RHD screening for safe guidance of targeted anti-D immunoglobulin prophylaxis: prospective cohort study of a nationwide programme in the Netherlands.
BMJ 2016; 355: i5789