En présence d'une symptomatologie associant douleurs pelviennes et infertilité, une endométriose serait présente dans au moins 75 % des cas. La progression assez capricieuse de la maladie peut aboutir à des délais particulièrement longs avant le diagnostic qui ne sera définitivement posé que par l'histologie. Un marqueur biologique fiable de l'endométriose serait le bienvenu pour raccourcir ces délais de prise en charge.
Le CA 125 (Cancer Antigen 125), connu pour être un marqueur du cancer de l'ovaire, est dérivé de l'épithélium cœlomique qui est le siège d'une stimulation par l'endométriose. Une équipe britannique a conduit une méta-analyse afin d'évaluer la pertinence du diagnostic d'endométriose à partir du dosage du CA 125. Cette méta-analyse a finalement retenu 14 études quantitatives depuis la création des bases de données jusqu'en 2016, incluant 2 920 participantes.
Les auteurs ont retenu le seuil de CA 125 ? 30 U/ml pour évoquer le diagnostic d'endométriose. Avec cette limite, la spécificité du test biologique est de 93 % (Intervalle de confiance à 95 %, IC95 = 89-95 %) et la sensibilité de 52 % (IC95 = 38-66 %). Ces résultats évoquent donc une excellente corrélation si le test est positif, mais font craindre de nombreux faux négatifs.
Si on groupe les patientes selon le stade de la maladie, la sensibilité devient bien meilleure pour les stades avancés : 25 % (IC95 = 19-32 %) pour les stades I et II, mais 63 % (IC95 = 47-77 %) pour les stades III et IV. Le dosage apparait donc comme fiable pour les stades avancés mais moins sensibmle pour les stades débutants
Les auteurs concluent que chez les femmes symptomatiques, un dosage du CA 125 égal ou supérieur à 30 U/ml est hautement spécifique du diagnostic d'endométriose, ce qui permet un traitement immédiat, sans attendre une cœlioscopie. Cependant, un dosage de CA 125 inférieur à 30 U/ml n'exclut pas le diagnostic, ce qui exige des investigations complémentaires.