Le dépistage de la T 21 repose depuis 2009 sur une stratégie combinée associant le dosage des marqueurs biochimiques dans le sang maternel à des mesures échographiques et à l’âge maternel. Il est proposé à toutes les femmes enceintes dès le premier trimestre de grossesse. Il permet le calcul d’un score et en deçà d’un certain seuil (1/250) un diagnostic de confirmation est proposé. Il s’agit de réaliser un caryotype foetal après choriocentèse ou amniocentèse. Cet examen est réalisé chez environ 3% des femmes dépistées, soit environ 24 000 pour 800 000 femmes dépistées. Il s’avère négatif dans 90% des cas mais entraîne une perte fœtale dans 1 à 0,3% des cas. Le but est donc de limiter les 80 à 240 pertes fœtales annuelles grâce à l’utilisation de méthodes non invasives. D’où l’intérêt pour le Prenatest, réalisé sur sang maternel et présentant une sensibilité supérieure à 99%. Il permettrait de limiter considérablement le nombre de ponctions, même si en cas de positivité, le recours au caryotype reste indispensable en raison d’une possibilité de faux positifs (1/500). En outre, dans environ 5% des cas les résultats ne sont pas interprétables. Un autre problème est celui du coût (1250 € :test). La généralisation du test au dépistage de première intention représenterait un surcoût considérable (de 12 millions d’euros actuellement à 1 milliard !). Son utilisation chez les femmes trouvées à risque le limiterait à 30 millions d’euros et c’est dans cette indication qu’il est actuellement étudié par le CCNE (Conseil Consultatif National d’éthique) en parallèle d’une évaluation scientifique par la HAS et l’ANSM. Les problèmes éthiques soulevés par certains craignant des dérives eugéniques rendues possibles par le diagnostic génomique ont été écartées, le CCNE considérant qu’il s’agissait d’un réel progrès à la condition de garantir aux femmes enceintes un choix éclairé et une égalité d’accès sans condition de ressources. Le problème se reposera certainement avec plus d’acuité lorsque seont évoquées dans le futur les techniques de séquençage entier du génome foetal (et non ciblé) qui permettront de détecter des anomalies génétiques de façon fortuite. La question de la restitution des informations obtenues aux futurs parents et de la prise en charge promet un débat aussi ardu sur le plan technique qu’éthique.

Quotidien du Médecin 29/04/2013